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Recién nacido con síndrome de Kabuki mejora su calidad de vida gracias a profesionales de la salud

Por: webmaster
Publicado el: March 2019

Uno de cada 32.000 niños en el mundo nace con esta enfermedad.

Gracias al trabajo articulado entre la Subred Integrada de Servicios de Salud Centro Oriente E.S.E. e instituciones a nivel internacional, fue posible diagnosticar a un bebé que nació en el Instituto Materno Infantil con Síndrome de Kabuki y que, de no haber detectado su patología a tiempo, habría podido causarle la muerte.

El síndrome de Kabuki se presenta en uno de cada 32.000 niños en el mundo, una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. 

De acuerdo con el médico pediatra de la UMHES Materno Infantil, Eduardo Augusto Gálvez Cuítiva, “es un paciente nacido en nuestra institución que requirió hospitalización a su segundo día de vida por dificultad respiratoria, secundario a alteraciones de su tono, patología de muy amplio espectro. Requirió el apoyo de distintas unidades entre ellos genética que nos ayudó a establecer un diagnóstico más específico, obviamente habiendo descartado desde errores innatos del metabolismo hasta alteraciones estructurales mediante múltiples imágenes como resonancias magnéticas” afirma el galeno.

Andrés nació con múltiples complicaciones que hoy son tratadas por el equipo de especialistas de la Subred Centro Oriente y que facilitan sus condiciones de vida. Para que pudiera manejar su saliva y poder alimentarlo fue necesario intervenirlo quirúrgicamente, a través de una gastrostomía en la que se le colocó una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Además, también recibe tratamiento a su cardiopatía.

Diagnosticar esta enfermedad no es fácil, pues son pocos los casos documentados en el mundo, es por ello que fue necesario trabajar articuladamente con el Hospital San Juan de Dios en Barcelona, una de las pocas instituciones en salud que trabajan en el mundo esta rara enfermedad. Sin duda, un logro importante para la Subred Centro Oriente, ya que con pacientes como Andrés no solo se ha podido establecer el diagnóstico, sino documentar esta patología para futuros niños que puedan nacer con este diagnóstico.

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